Evaluación del labio leporino y paladar hendido fetal usando visualización 3D fotorrealista de TrueVue 

Una mujer embarazada de 29 años, G2P1, fue derivada al Centro para el Diagnóstico y Tratamiento Fetal en el Children’s Hospital of Philadelphia (CFDT) con antecedentes médicos de un feto con labio leporino y paladar hendido bilateral. La paciente indicó una fecha estimada de parto de 25/04/2018, lo que correspondía a una edad gestacional de 29 semanas y 0 días al momento de la evaluación. La amniocentesis reveló un microarreglo masculino normal. Los antecedentes médicos y familiares maternos no presentaban hallazgos relevantes. Los antecedentes familiares paternos incluían una hermana con labio leporino y paladar hendido unilateral, quien también presentaba epilepsia con graves déficits neurológicos, incluyendo incapacidad para deambular o articular, así como la necesidad de alimentación por sonda gástrica durante toda la vida. La familia informó que se pensaba que estos problemas neurocognitivos eran secundarios a una meningitis sufrida como paciente neonatal. Los ultrasonidos realizados en el centro externo a las 21 semanas y dos días revelaron labio leporino y paladar hendido bilateral. También se realizó una RM fetal en un centro externo poco después, pero resultó subóptima debido a artefacto de movimiento. El paciente fue derivado a la CFDT para una evaluación y asesoramiento adicionales respecto al diagnóstico, pronóstico y opciones de manejo.

Se realizó un examen completo y detallado de la anatomía fetal utilizando el sistema Philips EPIQ 7 y una variedad de transductores, incluyendo el V6-2, el C9-2 y el L12-5.

El estudio anatómico fetal detallado señaló un feto masculino en presentación cefálica con placenta anterior, libre de la región del orificio cervical interno. El índice de líquido amniótico fue normal, con una medición de 18,6 cm y un bolsillo más profundo de 5,5 cm. La biometría fetal estimó la edad gestacional promedio en aproximadamente 29 semanas y 6 días, con un peso fetal estimado de 1442 g, lo cual es normal en el percentil 64. Se identificó labio leporino y paladar hendido bilaterales, siendo el derecho ligeramente más pronunciado que el izquierdo.

La imagen 3D de TrueVue demostró una extensión profunda en el paladar duro posterior. Se identificaron movimientos activos de deglución con líquido en la orofaringe y distensión abdominal normal.

Las hendiduras orofaciales, con o sin paladar hendido, tienen una incidencia de 1 por cada 940 nacimientos en EE. UU., según los Centers for Disease Control and Prevention (CDC), y representan una de las anomalías fetales más comunes.

El diagnóstico de labio leporino o paladar hendido puede estar asociado a múltiples síndromes. El riesgo asociado a las hendiduras orofaciales aumenta si son bilaterales, afectan solo al paladar o se asocian a otras anomalías congénitas en los ultrasonidos. Utilizando el transductor de arreglo volumétrico curvo de banda ancha V6-2 MHz junto con TrueVue, pudimos visualizar claramente la región perioral fetal, incluyendo los labios, la cresta alveolar y el paladar duro. Esto se realizó utilizando la vista oropalatal 3D renderizada de superficie con la boca abierta (figura 1), así como el renderizado de superficie 3D convencional (figura 2) y vistas ecográficas bidimensionales (2D) usando el transductor convexo C9-2 (figura 3).

La tecnología Philips TrueVue permite al usuario mover la fuente de luz en cualquier lugar dentro de la imagen 3D, incluyendo distintos niveles de profundidad, lo que mejoró la caracterización de los defectos faciales y nos permitió definir con mayor claridad las hendiduras de la cresta alveolar, el prolabio premaxilar que sobresale y la afectación del paladar secundario (figura 1-flechas).

Esta notable definición permite al clínico hacer una predicción más precisa de la gravedad del defecto, lo que a su vez puede ayudar al cirujano y a los padres a tener expectativas realistas respecto a futuras cirugías potencialmente difíciles, así como a resultados estéticos finales.